Osteoporosis grave secundaria a enfermedad de Gaucher: reporte de caso / Severe osteoporosis secondary to Gaucher disease: case report

La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético lisosomal autosómico recesivo infrecuente, que conduce a la acumulación de lípidos y disfunción en múltiples órganos. La afectación del esqueleto es uno de los hallazgos más frecuentes de la EG y una de las principales causas de dolor y reducción de calidad de vida. El compromiso esquelético incluye anomalías en el remodelado óseo con pérdida mineral ósea, adelgazamiento cortical, lesiones líticas, fracturas por fragilidad y deformidades articulares. A continuación presentamos el caso de una paciente 61 años con osteoporosis grave secundaria a EG diagnosticada en la vida adulta, con antecedente de dos hermanas con EG. La paciente refería dolores óseos y lumbago crónico desde los 53 años. El 2012 fue evaluada en policlínico de hematología por trombocitopenia y debido a sus antecedentes familiares se le solicitaron exámenes que fueron compatibles con EG. El año 2016 la densitometría ósea (DXA) de columna lumbar y cuello femoral izquierdo, que mostró una osteoporosis. Se inició tratamiento con Alendronato, Calcio y Vitamina D, pero la paciente tuvo escasa adherencia. El 2018 se inició tratamiento de su EG con Taliglucerasa α. Al año siguiente se le realizó nueva DXA que evidenció persistencia de la osteoporosis y por mantención del lumbago se le solicitó una TAC de columna lumbar que mostró fracturas por aplastamiento de cuerpos vertebrales dorsales bajos. Se derivó a endocrinología para manejo de su osteoporosis grave. A su ingreso a endocrinología la paciente persitía con dolor lumbar alto y destacaba una marcada cifosis. Se decidió retomar tratamiento con Alendronato, calcio y vitamina D, además, se le solicitó una nueva evaluación densitométrica junto a una radiografía de columna total y evaluación dental. Durante el seguimiento la paciente mantuvo niveles de vitamina D adecuados con funciones renal, hepática y tiroidea normales.

Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive lysosomal genetic disorder, leading to the accumulation and dysfunction of lipids in multiple organs. Skeletal involvement is one of the most prevalent aspects of GD and one of the main causes of pain and reduced quality of life. Abnormalities of bones, which cause changes in the development and loss of bone mineral, cortical thinning, lytic lesions,fragility fractures and deformities. We present a case of a patient diagnosed with severe osteoporosis, secondary to GD diagnosed in adult life. The patient presents a disease pattern composed of bone pain and chronic low back pain since the age of 53. In 2012, she was evaluated at the hematology for thrombocytopenia and due to her family history, tests were performed to diagnose GD, which were compatible with it. In 2016 Bone Densitometry (DXA) of the lumbar spine and left femoral neck was requested, being consistent with osteoporosis. Treatment with Alendronate, Calcium and Vitamin D was started, however, there is little adherence. In 2018, treatment for Gaucher's disease was started with Taliglucerase α. The following year, DXA was performed with few changes and a CT scan of the lumbar spine was performed diagnosing crush fractures of the low dorsal vertebral bodies. She was referred to endocrinology. Upon admission to Endocrinology, it was decided to resume initial osteoporosis treatment and to perform skeletal evaluation with DXA of the lumbar spine and hips, total spine X-ray and dental evaluation. During follow-up, it maintains vitamin D at adequate levels and normal kidney, liver and thyroid functions.

Osteoporosis in men of the endocrinology outpatient clinic in Manizales city, Colombia / Osteoporosis en hombres de la consulta de endocrinología en la ciudad de Manizales, Colombia

ABSTRACT Introduction: Osteoporosis is a multifactorial disease that increases in prevalence with age, and may be associated with fragility fractures. In Colombia there are few studies conducted on male osteoporosis. Objective: To describe the characteristics of men with osteoporosis who received care at the endocrinology outpatient clinic in two institutions in Manizales. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional study. The medical records of over 18-year old men that submitted a bone densitometry report to the endocrinology clinic from January 2009 to October 2018 were reviewed. The results of the bone densitometry studies, the frequency of the types of osteoporosis, their etiology, risk factors, and the characteristics of fragility fractures were described. Results: A total of 417 medical records were reviewed, of which 303 met the eligibility criteria. The mean age was 66 years; 90 % of were over 50 old. Osteoporosis was diagnosed in 82.2 % of the men, with a higher frequency among those between 50 and 89 years old. 61% had secondary osteoporosis, and the main causes were chronic use of glucocorticoids (42.1 %), hypogonadism (23.7 %), and hyperparathyroidism (16.4 %). 42.2 % presented with fragility fractures and the most common location was the spine (80 %). Conclusions: The diagnosis of osteoporosis was frequent among the male population in this trial; the most frequent type was secondary osteoporosis, and a significant percentage of men had fragility fractures.

RESUMEN Introducción: La osteoporosis es una enfermedad multifactorial que aumenta su prevalencia con la edad y se puede asociar a fracturas por fragilidad. En Colombia son pocos los estudios realizados sobre osteoporosis en los hombres. Objetivo: Describir las características de los hombres con osteoporosis que asistieron a la consulta de endocrinología en 2 instituciones de la ciudad de Manizales. Materiales y métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Se revisaron las historias clínicas de hombres mayores de 18 arios que asistieron con reporte de densitometría ósea a la consulta de endocrinología durante el período de enero de 2009 a octubre de 2018. Se describieron los resultados de las densitometrías, la frecuencia de los tipos de osteoporosis, su etiología, factores de riesgo y las características de las fracturas por fragilidad. Resultados: Un total de 417 historias clínicas fueron revisadas; 303 cumplieron los criterios de elegibilidad. La edad media de los hombres fue de 66 años; el 90% estaban por encima de los 50 años. Se diagnosticó osteoporosis en el 82,2% de los hombres; más frecuente entre los 50 y 89 años. El 61% tenía osteoporosis secundaria y sus principales causas fueron el uso crónico de glucocorticoides (42,1%), el hipogonadismo (23,7%) y el hiperparatiroidismo (16,4%). El 42,2% presentó fracturas por fragilidad y la localización más común fue la columna vertebral (80%). Conclusiones: El diagnóstico de osteoporosis fue frecuente en la población de hombres del presente estudio, el tipo más común fue la secundaria y se encontró un porcentaje significativo de hombres con fracturas por fragilidad.

Prevalencia de causas secundarias de baja masa ósea en una población de mujeres premenopáusicas / Prevalence of secondary causes in a population of premenopausal women with low bone mass

La osteoporosis es un trastorno común en las mujeres posmenopáusicas; sin embargo, también puede afectar a hombres y mujeres jóvenes premenopáusicas. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la prevalencia de causas secundarias de baja masa ósea en un grupo de mujeres premenopáusicas que consultaron en una Institución especializada en Osteología. Material y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, de corte transversal, descriptivo y observacional. Se analizaron las historias clínicas de 88 pacientes que consultaron por baja masa ósea durante un período de 19 meses, con la finalidad de encontrar posibles causas secundarias. A su vez, se definió como pacientes con diagnóstico de baja masa ósea idiopática aquellas en las cuales no se encontró ninguna causa secundaria de pérdida ósea. Resultados: de las 88 mujeres evaluadas, el 48,9% presentaba al menos una causa secundaria para baja masa ósea (amenorrea secundaria, hipercalciuria, tratamiento con glucorticoides, hipovitaminosis D y enfermedad celíaca) y el 51,1% fueron consideradas idiopáticas. Conclusiones: es esencial evaluar exhaustivamente a las mujeres premenopáusicas con baja masa ósea a fin de descartar posibles causas secundarias y tomar las medidas preventivas necesarias para mejorar esa condición. (AU)

Objective: osteoporosis is a common disorder in postmenopausal women, however it can also affect men and premenopausal young women. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of secondary causes of low bone mass in premenopausal women that consulted physicians in an institution specialized in osteology for a period of 19 months. Material and methods: this is a retrospective, transversal, descriptive and observational study. The clinical history of 88 patients who consulted a physician due to low bone mass for a period of 19 months in an institution specialized in osteology. Were analyzed the patient's clinical history in order to find secondary causes. We define as suffering Low Bone Mass those patients who did not have secondary causes. Results: of the 88 women tested, 48,9% had one or more secondary causes or risks factors for low bone mass (secondary amenorrea, hypercalciuria, treatment with glucocorticoids, hypovitamiosis D and celiac disease) and 51,1% patients were considered idiopathic. Conclusions: we conclude that it is essential to exhaustively search for secondary causes of low bone mass in premenopausal women, due to the high prevalence of secondary osteoporosis in this population. (AU)

Baja masa ósea, osteoporosis primaria y secundaria en mujeres premenopáusicas / Low bone mass, primary and secondary osteoporosis in premenopausal women / Baixa massa óssea e osteoporose primária e secundária em mulheres na premenopáusicas

Existe escasa información sobre baja masa ósea y osteoporosis en mujeres premenopáusicas. Solo el 2% de las mujeres jóvenes consulta para evaluar la presencia de osteoporosis. En el 50% de las mujeres premenopáusicas que presentan una disminución de su masa ósea se diagnostican enfermedades o medicaciones que la provocan. Las causas deben ser cuidadosamente investigadas para no emitir un diagnóstico apresurado de osteoporosis premenopáusica. Al diagnóstico de baja masa ósea se arriba luego de descartar las causas que ocasionan osteoporosis secundaria y su etiología se relaciona genéticamente con un bajo pico de masa ósea. El cuadro de osteoporosis primaria presenta una densidad mineral ósea (DMO) muy disminuida y fracturas óseas por fragilidad. La etiología no es clara aún, la genética marca el 50-80% de lo que sucede con la masa ósea. Se ha encontrado en diferentes poblaciones, una disminución de la función osteoblástica, resistencia a IGF1, disminución de la hormona de crecimiento, bajos niveles de estradiol, alteración de la expresión del receptor a-estrogénico de los osteoblastos, alteración de la dinámica de secreción de la PTH y aumento de la excresión de interleuquina 1. El diagnóstico se realiza por densitometría, marcadores bioquímicos óseos y radiografías de columna dorsal y lumbar que permiten visualizar fracturas vertebrales asintomáticas. La International Society for Clinical Densitometry (ISCD) y las guías argentinas para osteoporosis sugieren definir la DMO premenopáusica por Z-score y se considera normal hasta -2.0. El tratamiento se basa fundamentalmente en generar hábitos saludables para el hueso: ingesta de calcio y vitamina D o suplementos de calcio y vitamina D, actividad física, evitar sustancias perjudiciales como alcohol y tabaco en exceso. Cuando la DMO es muy baja o existe una pérdida acelerada de DMO o fracturas por fragilidad, el tratamiento con teriparatide ha demostrado ser efectivo. Los bifosfonatos solo deben indicarse en situaciones especiales de osteoporosis. Cuando se diagnostica una osteoporosis secundaria, el tratamiento es el de la enfermedad que la provoca. Cada paciente debe ser analizada con mucha prudencia para arribar al diagnóstico correcto y al mejor tratamiento.

There is little information about low bone mass and osteoporosis in premenopausal women. Only 2% of young women consult to evaluate the presence of osteoporosis. A total of 50% of premenopausal women have a disease or take a medication that lessens their bone mass. The causes must be carefully investigated to arrive at a correct diagnosis. Diagnosing low bone mass up after ruling out secondary osteoporosis and its etiology is genetically related to low peak bone mass. Primary osteoporosis presents a very reduced bone mineral density (BMD) with bone fragility fractures. The etiology is not clear yet: genetics marks 50-80% of what happens with bone mass. Decreased osteoblast function, IGF1 resistance, decreased growth hormone, low estradiol levels, altered expression receptor a-estrogenic of osteoblasts, altered dynamics of PTH secretion, and increased excretion of interleukin-1 have been found in different populations. The diagnosis is not only performed by densitometry but also through bone biochemical markers and radiographs of thoracic and lumbar spine radiographs that can diagnose asymptomatic vertebral fractures. The International Society for Clinical Densitometry (ISCD) and Argentine guidelines suggest definition premenopausal osteoporosis by BMD Z -score, in which a value up to -2.0 is considered normal. The treatment is based primarily on healthy habits for the bone: intake of calcium and vitamin D or calcium and vitamin D supplements, physical activity, and avoiding damaging substances to the bone, like alcohol and tobacco in excess. When BMD is very low or there is a rapid loss of BMD or fragility fractures, teriparatide treatment has proven effective. The bisphosphonates should be indicated only in special patients with osteoporosis. When a secondary osteoporosis is diagnosed, the treatment given is for the disease that has caused it. Each patient must be analyzed with great care to arrive at the correct diagnosis and the best treatment.

Há pouca informação sobre baixa massa óssea e osteoporose em mulheres na pré-menopausa. Apenas 2% das mulheres jovens consulta para avaliar a presença de osteoporose. 50% das mulheres premenopáusicas que apresentam diminuição da massa óssea são diagnosticadas como causas doenças ou medicamentos. As causas devem ser cuidadosamente investigadas para emitir um diagnóstico rápido de osteoporose premenopáusica. Chega-se ao diagnóstico de baixa massa óssea após descartar as causas que provocam osteoporose secundária e sua etiologia é geneticamente relacionada com baixo pico de massa óssea. O quadro de osteoporose primária apresenta densidade mineral óssea (DMO) muito diminuída e fraturas ósseas por fragilidade. A etiologia ainda não está clara, a genética marca 50-80% do que acontece com a massa óssea. Foi encontrada em diferentes populações diminuição da função osteoblástica, resistência a IGF1, diminuição do hormônio de crescimento, baixos níveis de estradiol, alteração da expressão do receptor a-estrogênico dos osteoblastos, alteração da dinâmica de secreção de PTH, aumento da excreção de interleucina 1. O diagnóstco é realizado por densitometria, marcadores bioquímicos ósseos e radiografias de coluna dorsal e lombar que permitem visualizar fraturas vertebrais assintomáticas. A International Society for Clinical Densitometry (ISCD) e os Guias argentinos para osteoporose sugerem definir a DMO por Z-score e se considera normal até -2,0. O tratamento baseia-se principalmente em gerar hábitos saudáveis para o osso: ingestão de cálcio e vitamina D ou suplementos de cálcio e vitamina D, atividade física, evitar substâncias prejudiciais como álcool e tabaco em excesso. Quando a DMO é muito baixa ou há uma rápida perda de DMO ou fraturas por fragilidade, o tratamento com teriparatide demonstrou ser eficaz. Os bifosfonatos só devem ser indicados em situações especiais osteoporose. Quando uma osteoporose secundária é diagnosticada, o tratamento é o da doença que a provoca. Cada paciente deve ser analisado com muito cuidado para chegar ao diagnóstico correto e o melhor tratamento.